Bei dieser Untersuchung lassen sich Chromosomenanomalien, einige Enzymdefekte, Blutkrankheiten und das Geschlecht des Kind feststellen. Der Chorion (Zottenhaut) bildet die äußere Fruchthülle des Embryos. Aus der Zottenhaut und der Gebärmutterschleimhaut wird die spätere Plazenta aufgebaut. Die Zotten bedecken ab der 6. Schwangerschaftswoche die Eihaut und verschwinden bis zur 14.Woche. Die Untersuchung wird etwa in der 12. SSW durchgeführt.

Diese Untersuchung wird entweder durch die Scheide und den Zervixkanal durchgeführt oder durch die Bauchdecke. Der Eingriff kann ambulant und ohne Narkose erfolgen. Das entnomme Gewebe sind Zellen des Embryos, die im Gegensatz zu der Fruchtwasseruntersuchung teilungsfähig sind. Nach 2 Tagen liegt bereits ein Untersuchungsergebnis vor. Das Ergebnis einer Langzeituntersuchung liegt nach 2-3 Wochen vor. Diese Untersuchung bestätigt das Erstergebnis zu ca 95%. Aus der Gewebeprobe lassen sich Chromosomenanomalien, einige Enzymdefekte, Blutkrankheiten und das Geschlecht des Kind feststellen.

Das Risiko eines Abgangs liegt, wenn der Eingriff von einem erfahrenen Arzt durchgeführt wird, bei ca. 0,5%. Dabei ist das Risiko, einen Abgang ohne diese Untersuchung zu haben, abgezogen. In diesen Zeitraum ist das Risiko noch sehr erhöht. (Bis zur 12. SSW beträgt das Risiko eines Abgangs 30%.)

Bis zu 1% Wahrscheinlichkeit kann der Befund ein Chromosomenmosaik sein. Dieser muß durch eine Fruchtwasseruntersucheung genauer abgeklärt werden. Die Ursache liegt darin, daß in einem Frühstadium sich aus ein paar Zellen die Plazenta bildet, aus den andere das Embryo. Wenn jetzt in der Gewebsprobe gesunde und kranke Zellen nebeneinander gefunden werden, kann man keine Aussage dazutreffen, ob das Embryo auch einen Mischzustand, nur gesunde oder nur kranke Zellen hat.