Eine Amniozentese wird in der Regel zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt, da sich erst genügend Fruchtwasser gebildet haben muß. Der Arzt entnimmt durch die Bauchdecke der Mutter ca. 15-20 ml Fruchtwasser. Der Eingriff findet unter ständiger Ultraschallüberwachung statt. Aus dem Fruchtwasser werden abgefallene Haut- und Schleimhautzellen des Embryos gewonnen und aus den Zellkernen ein Chromosomenbild angefertigt. Diese Zellen sind selbst nicht mehr teilungsfähig und müssen erst im Labor in einem aufwendigen Verfahren zur Teilung gebracht werden; deshalb dauert das Untersuchungsergebnis zwei bis drei Wochen.

Es gibt auch einen Schnelltest, der nach 2 Tagen eine Aussage über die schlimmsten Chromosomenveränderungen gibt. Die Kosten für den Test müssen in der Regel selbst getragen werden. Für Frauen über 35 Jahre ist die Fruchtwasseruntersuchung optionaler Bestandteil der Schwangerschaftsvorsorge. Das bedeutet, dass die Untersuchung  von den gesetzlichen Krankenkassen erstattet wird, wenn die Eltern bzw. die Mutter sich dafür entscheiden.

Die Untersuchung gibt Aufschluß über fetale Chromosomenstörungen, die häufigste das Down-Syndrom. Weiterhin kann man angeborene Enzymdefekte, die Stoffwechselerkrankungen hervorrufen, und wenige Erbkrankheiten diagnostizieren. Auch das Geschlecht des Kindes läßt sich feststellen. Man sollte bedenken, daß es auch bei dieser Untersuchung Fehler beim Ergebnis geben kann. Diese sind natürlich sehr selten, aber das Risiko, ein krankes Kind zu bekommen, ist auch nicht hoch.

Die Untersuchung ist für Mutter und Kind nicht völlig risikolos und sollte von der Schwangeren bzw. von dem Elternpaar abgewogen werden, bevor sie dem Eingriff zustimmen. Durch eine Ultraschallkontrolle vermeidet der Arzt, dass er das Ungeborene mit der Nadel verletzt.In weniger als 0,5% der Fälle kommt es im Anschluss an eine Fruchtwasseruntersuchung zu einer Fehlgeburt (die im frühen Stadium der Schwangerschaft auch ohne Eingriff vermehrt auftritt)

Andere Paare, die sich nicht zu einer Abtreibung entschlossen haben, sahen den Vorteil der Untersuchung darin, sich bereits während der Schwangerschaft auf die Förderung behinderter Kinder vorzubereiten. Ansonsten sollte man sich überlegen, ob man Konsequenzen aus einem ungünstigen Ergebnis ziehen könnte, wenn man diese Untersuchung vornehmen läßt.